L'acidurie

L’acidurie L-2-HGA est une maladie décrite dans la race Staffordshire Bull Terrier, communément appelé "Staffie". Cette maladie autosomique récessive touche le système nerveux central et entraîne de graves désordres métaboliques.

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Diagnostic et dépistage

L’Acidurie L-2-HGA est une maladie héréditaire retrouvée chez le Staffordshire Bull Terrier. Il s'agit d'une affection à transmission autosomique (non liée au sexe de l’individu) récessive (si un individu est atteint, c'est que nécessairement chacun des deux parents lui a transmis une version défectueuse du gène). De très rares cas ont été également décrits chez le Yorkshire Terrier, dus à une autre mutation que celle retrouvée chez le Staffordshire Bull Terrier.

Pathogénie et symptômes

L'Acidurie L-2-HGA est une atteinte génétique liée à des mutations du gène L2HGDH, provoquant un dysfonctionnement de l’enzyme L2HGDH. Ce dysfonctionnement entraîne une accumulation d’acide L-2-Hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal. On peut alors voir apparaître chez les chiens atteints, crises d’épilepsie, démarche vacillante avec tremblements et/ou raideur musculaire, voire démence. Les symptômes apparaissent généralement entre 6 mois et 1 an mais peuvent survenir plus tard.

Comment établir un diagnostic fiable

Le diagnostic peut se faire par analyse d’urine et IRM (Imagerie à Résonnance Magnétique) sous anesthésie générale.
Il existe par ailleurs un test de dépistage génétique développé suite à la découverte de la cause génétique de ces troubles en 2007. Le test peut être réalisé à partir d’un simple frottis buccal, ou d'une prise de sang, dès que l’animal est identifié, le résultat est valable à vie.

Pourquoi dépister votre animal

La fréquence de chiens porteurs de l’anomalie génétique de l’enzyme L2HGHD est relativement faible (inférieure à 5 % à priori), mais il est important de pouvoir éviter la propagation de cette anomalie dans la race et de ne pas augmenter rapidement son portage de génération en génération. En effet, la consanguinité mal utilisée et l’utilisation systématique d’étalons porteurs pourrait rapidement entrainer un portage de l’anomalie par des lignées complètes et ainsi une dissémination au sein de la race d’une grave maladie héréditaire.

Ce travail de prévention au sein des élevages semble donc indispensable et le dépistage précoce de cette atteinte neurologique permettra :

  • De dépister les individus porteurs et sélectionner les reproducteurs.
  • D’identifier la maladie sur les chiots atteints avant l’apparition de symptômes.
  • De diagnostiquer la maladie avant d’engager des examens complémentaires plus invasifs (IRM par exemple).
  • D’éviter de croiser les chiens porteurs de l’anomalie entre eux.
  • Glossaire

    Autosomique : se rapporte à un chromosome non sexuel (X ou Y) également appelé autosome.

    Récessive : maladie pour laquelle l’expression n’est possible que si les deux parents ont transmis la copie du gène altéré à la descendance.

    Porteur sain : individu porteur d’une copie du gène sain et d’une copie du gène altéré, capable donc de transmettre à son tour le gène altéré à la descendance.

    Liquide cérébrospinal ou céphalo-rachidien : liquide à l’intérieur du système nerveux central qui assure un rôle de soutien et d’amortissement des chocs et vibrations pour l’encéphale et la moelle épinière.

    Plasma : partie liquide du sang contenant ions, nutriments, hormones, vitamines, déchets du métabolisme.

    Consulter la fiche GENODOG

    Article rédigé en collaboration avec le Docteur vétérinaire Karine Le Bleis.

    Dernière mise à jour : Novembre 2021